loader
Zalecane

Główny

Zapobieganie

RAK i HEREDITY

Twój osobisty
lekarz - onkolog - homeopata
Barakin S.V.
Przyjęcie pacjenta
Konsultacje online

DZIEDZICTWO W RAKA

Podobnie jak dziedziczność, ten temat dotyczy wielu osób, które wiedzą o raku u jednego z ich krewnych. Współczesne badania naukowe wykazały, że większość chorób onkologicznych nie jest związana z dziedzicznym rakiem, ale najczęściej są wynikiem przejścia do chorób przedrakowych.
Tylko dziedziczne predyspozycje do raka są przenoszone genetycznie.

Istnieją jednak również dziedziczne rodzaje raka. Według różnych danych od 7% do 10% przypadków nowotworów złośliwych z powodu dziedziczności.
Do najczęstszych dziedzicznych postaci raka należą: rak piersi, rak jajnika, rak płuca, rak żołądka, rak okrężnicy,
czerniak, ostra białaczka (patrz ↓). Ta kategoria nowotworów, ale o mniejszym stopniu dziedziczenia, obejmuje nerwiaki zarodkowe, guzy gruczołów dokrewnych, raka nerki (patrz ↓).

W najważniejszej roli, zarówno w procesie pojawiania się chorób przedrakowych, jak i w procesie dziedzicznych postaci nowotworów, odgrywa kompleks wrodzonych cech morfologicznych, psychologicznych i funkcjonalnych człowieka, zwany "biologiczną konstytucją".
Poprzez konstytucję osoby wyraża się w pewnych formach jego budowy ciała, koloru oczu, skóry i włosów, psycho-emocjonalnej organizacji i charakterystycznych reakcji ciała na różnego rodzaju efekty. Jednocześnie każda konstytucja ma własne "słabe ogniwa", przejawiające się w zwiększonej podatności pewnych tkanek i ich gotowości do pewnych typów zmian patologicznych - "skazą".
Wrodzone słabości różnych narządów zawsze towarzyszą różnym rodzajom skazy.
Te trzy składniki genetyczne: konstytucja, skaza i słabość narządów określają dziedziczne predyspozycje do chorób onkologicznych.

Ustalenie indywidualnej konstytucji, różnorodność skazy i wrodzone osłabienie narządu (czyli prawdopodobne narządy docelowe na tle istniejącego obciążenia dziedzicznego raka) stają się możliwe dzięki biologicznie bardzo czułej metodzie badania tęczówki.

ZAPOBIEGANIE CHOROBOM NOWOCZESNYM

Strategią aktywnej profilaktyki raka jest zapobieganie dziedzicznemu rakowi. Przenoszenie dziedzicznych powikłań dla różnych typów nowotworów nie oznacza 100% prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Jednocześnie odkrycie genetycznej predyspozycji do pewnych typów raka doprowadziło do wielu trudnych pytań.
Na przykład najbardziej nieprzyjemnym momentem jest to, że przewóz predyspozycji genetycznych, które wytrzymują skłonność do raka, nie objawia się aż do pojawienia się guza. Oznacza to, że dzisiaj nie można z góry wiedzieć, kto z członków rodziny predysponowanych do dziedzicznego raka, rozwinie się choroba nowotworowa i będzie mógł żyć w spokoju. Z tego powodu wszyscy członkowie takich rodzin muszą automatycznie włączyć się do grupy wysokiego ryzyka.

Ale problem polega nie tylko na tym. Nawet w przypadku w 100% genetycznego potwierdzenia ryzyka szczególnej osoby z określonym typem dziedzicznego raka, wybór środków zapobiegawczych jest niezwykle trudny i bardzo ograniczony, szczególnie gdy chodzi o bardziej zdrowych, zdrowych nosicieli.
Jednocześnie potrzeba i korzyść z przeprowadzania zbyt kardynalnych interwencji, takich jak na przykład profilaktyczne usuwanie gruczołów sutkowych, jest zawsze bardzo wątpliwa.
Równocześnie obserwacja (nawet z onkologiem) w przypadku rodzinnej podatności na raka nie jest aktywną prewencją raka, ale najprawdopodobniej wydaje się biernym oczekiwaniem na raka. Ponadto dzisiaj
Onkologia nie ma wiarygodnych środków do zapobiegania dziedzicznemu rakowi.

W związku z tym bardzo interesująca jest metoda stosowania autonosodów, która opiera się na zasadzie klasycznych autoszczepionek, która jest dostępna w homeopatii.
Dzięki tej metodzie możliwe jest przeprowadzenie głębokiej biologicznej reorganizacji organizmu.
ze wzmocnieniem konstytucji i skazy ze słabościami narządowymi, a także znacznie zmniejszają aktywność wewnętrznych czynników onkogennych.

RODZAJE NOWOTWORÓW NOWOTWOROWYCH

Zdolność pacjenta i pacjenta do odejścia od dziedziczności, która jest obciążona szczególną chorobą onkologiczną, a także ogólna wiedza o pierwszych oznakach raka, pozwalają na skuteczne środki w zakresie aktywnego zapobiegania rakowi.

Pc z gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem u kobiet.
Charakter dziedziczny jest wskazany przez guzy gruczołu mlekowego u bliskich krewnych (babka, matka, ciotki, siostry). Jeśli jeden z tych krewnych cierpiał na raka piersi, ryzyko zachorowania podwaja się. Jeśli dwoje jest chorych
od bliskich krewnych ryzyko zachorowania jest ponad pięciokrotne średnie ryzyko. Prawdopodobieństwo choroby jest szczególnie zwiększone, jeśli diagnoza raka piersi została dokonana u jednego z wymienionych członków rodziny w wieku poniżej 50 lat.

RW jajniki stanowią około 3% wszystkich powstających nowotworów złośliwych
u kobiet. Jeśli bezpośredni krewni (matka, siostry, córki) mieli przypadki raka jajnika lub kilka przypadków choroby miało miejsce w tej samej rodzinie (babka, ciotka, siostrzenica, wnuczka), wówczas istnieje duże prawdopodobieństwo, że w tym rodzinnym raku jajnika jest dziedziczna. Jeśli u krewnych pierwszego pokrewieństwa zdiagnozowano raka jajnika, to indywidualne ryzyko kobiety z tej rodziny wynosi średnio
trzy razy większe niż średnie ryzyko raka jajnika. Ryzyko wzrasta jeszcze bardziej, jeśli guz został zdiagnozowany u kilku bliskich krewnych.

Bóle brzucha Około 10% przypadków raka żołądka ma historię rodzinną.
Dziedziczny charakter choroby określa się, identyfikując przypadki raka żołądka u kilku członków tej samej rodziny. Zauważono, że rak żołądka występuje częściej u mężczyzn, a także u członków rodziny z grupą krwi II. Przykładem podręcznika jest rodzina Napoleona Bonaparte, w której rak żołądka wywodzi się z niego i,
co najmniej ośmiu bliskich krewnych.

Rak płuc jest najczęstszym nowotworem u mężczyzn, a drugim najczęściej występującym u kobiet. Najczęstszą przyczyną raka płuc jest zwykle palenie. Jednak, jak dowiedzieli się naukowcy z University of Oxford, skłonność do palenia i skłonność do raka płuc są dziedziczone "powiązane". Dla tej grupy osób szczególnie istotna jest intensywność palenia, ponieważ prawdopodobieństwo zachorowania na raka płuc jest stale wysokie, nawet jeśli starają się zminimalizować liczbę papierosów. Aby uniknąć niefortunnych konsekwencji dla zdrowia, konieczne jest całkowite zaprzestanie palenia.

R pączki często rozwijają się jako zdarzenie losowe. Tylko 5% nowotworów nerek rozwija się.
na tle dziedzicznej predyspozycji, podczas gdy mężczyźni chorują ponad dwukrotnie w porównaniu z kobietami. Jeśli najbliżsi krewni (rodzice, bracia, siostry lub dzieci) rozwinęli raka nerki, lub wśród wszystkich członków rodziny było kilka przypadków raka tej lokalizacji (w tym dziadków, wujków, ciotek, siostrzeńców, kuzynów i braci oraz wnuków), jest prawdopodobne, że jest to dziedziczna postać choroby. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli guz rozwinie się.
przed osiągnięciem wieku 50 lat lub oboje dotyczy to nerek.

W większości przypadków gruczoł krokowy nie jest dziedziczony. Dziedziczny rak prostaty jest bardzo prawdopodobny, gdy guz powstaje naturalnie z pokolenia na pokolenie, gdy zachoruje trzech lub więcej krewnych pierwszego stopnia (ojciec, syn, brat, bratanek, wujek, dziadek), gdy choroba u krewnych występuje we względnie młodym wieku ( młodszy niż 55 lat). Ryzyko raka prostaty wzrasta jeszcze bardziej, gdy kilku członków rodziny jest chory jednocześnie. Rodzinne przypadki tej choroby rozwijają się w wyniku wspólnego działania czynników dziedzicznych i wpływu pewnych czynników środowiskowych, nawyków behawioralnych.

Rak okrężnicy Większość przypadków raka okrężnicy (około 60%) rozwija się jako zdarzenie losowe. Przypadki dziedziczne stanowią około 30%.
Istnieje wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, jeśli bliscy krewni (rodzice, bracia, siostry, dzieci) chorują na raka okrężnicy lub odbytu, lub jeśli w rodzinie jest kilka przypadków (dziadek, babcia, wuj, ciotka, wnuki, kuzyni).
U mężczyzn ryzyko jest nieco wyższe niż u kobiet. Prawdopodobieństwo tego jest dalej zwiększone, jeśli wśród osób chorych były osoby młodsze niż 50 lat.
Ponadto rodzinna polipowatość jelit powoduje raka okrężnicy. W momencie wystąpienia polipy są łagodne (to znaczy nienowotworowe), ale prawdopodobieństwo ich złośliwości (złośliwości) zbliża się do 100%, jeśli nie są one leczone na czas. Większość tych pacjentów ma zdiagnozowane polipy.
w wieku 20-30 lat, ale można je wykryć nawet u nastolatków.
Między innymi członkowie rodziny, którzy są nosicielami nawet "osłabionej" (osłabionej) polipozy, która charakteryzuje się małą liczbą polipów, są również zagrożeni rozwojem nowotworów innych lokalizacji: żołądka, jelita cienkiego, trzustki i gruczołu tarczowego, a także nowotworów wątroby.

Tarczyca Istnieją doniesienia o dziedzicznych postaciach raka tarczycy, które obejmują od 20 do 30% przypadków raka rdzeniastego tego narządu.
W rzadkich przypadkach dziedziczenie tej choroby może być brodawkowe
i rak pęcherzykowy tarczycy.
Na podstawie danych z badań epidemiologicznych okazało się, że dziedziczne predyspozycje i wysokie ryzyko rozwoju raka tarczycy mogą występować częściej u osób, które w dzieciństwie były narażone na promieniowanie.

Wrodzone formy raka

Dziedziczne formy raka są heterogenną grupą złośliwych nowotworów różnych narządów, ze względu na dziedziczenie jednego lub więcej genów, które powodują pewną postać raka lub zwiększają prawdopodobieństwo jego rozwoju. Zdiagnozowano na podstawie wywiadu rodzinnego, testów genetycznych, objawów i dodatkowych danych badawczych. Taktyka leczenia zależy od rodzaju i częstości występowania nowotworów. Najważniejszą rolę odgrywa zapobieganie rozwojowi nowotworów, w tym regularne badania pacjenta, eliminacja czynników ryzyka, leczenie chorób przedrakowych i usuwanie narządów docelowych.

Wrodzone formy raka

Dziedziczne postacie raka - grupa nowotworów złośliwych spowodowana mutacją jednego lub więcej genów i przenoszona przez dziedziczenie. Stanowi około 7% całkowitej liczby chorób onkologicznych. Prawdopodobieństwo pojawienia się guza różni się znacznie w zależności od specyficznej mutacji genetycznej i warunków życia nosicieli genów. Istnieją tak zwane "rodziny nowotworowe", w których do 40% krewnych cierpi na złośliwe nowotwory.

Obecny poziom rozwoju badań genetycznych pozwala wiarygodnie ustalić obecność wadliwych genów wśród członków rodziny, którzy są zagrożeni dziedzicznymi postaciami raka. W związku z tym, współcześni naukowcy i praktyczni lekarze coraz bardziej koncentrują się na środkach zapobiegawczych mających na celu zapobieganie chorobom tej grupy. Genetycy, specjaliści z onkologii, gastroenterologii, pulmonologii, endokrynologii i innych dziedzin medycyny przeprowadzają diagnostykę i leczenie dziedzicznych postaci raka.

Przyczyny dziedzicznego raka

Współczesne badania niezawodnie potwierdzają wersję genetycznej natury raka. Ustalono, że przyczyną rozwoju wszystkich postaci chorób onkologicznych są mutacje DNA, w wyniku czego powstaje klon komórek zdolnych do niekontrolowanego rozmnażania. Pomimo genetycznie zdeterminowanej natury nowotworów złośliwych, nie wszystkie nowotwory są dziedzicznymi postaciami raka. Zwykle występowanie nowotworów jest spowodowane nieantopochodnymi mutacjami somatycznymi wywołanymi przez promieniowanie jonizujące, kontakt z czynnikami rakotwórczymi, niektórymi infekcjami wirusowymi, zmniejszoną odpornością i innymi czynnikami.

Prawdziwie dziedziczne formy raka są mniej powszechne sporadycznie. Jednocześnie ryzyko rozwoju złośliwej neoplazji jest niezwykle rzadkie 100% - zaburzenia genetyczne, które koniecznie powodują raka, występują tylko u 1 osoby na 10 000 osób, w innych przypadkach mówimy o mniej lub bardziej wyraźnej podatności na występowanie niektórych zmian onkologicznych. Około 18% zdrowych osób ma dwóch lub więcej krewnych cierpiących na choroby onkologiczne, ale niektóre z tych przypadków są wynikiem zbiegów okoliczności i wpływu niekorzystnych czynników zewnętrznych, a nie dziedzicznych postaci raka.

Specjaliści byli w stanie zidentyfikować oznaki dziedzicznego fenotypu guza:

  • Młody wiek pacjentów w momencie wystąpienia objawów
  • Tendencja do wielu uszkodzeń różnych narządów
  • Obustronna neoplazja sparowanych narządów
  • Dziedziczenie raka zgodnie z prawami Mendla.

Należy pamiętać, że pacjenci z dziedzicznymi postaciami raka mogą nie ujawniać wszystkich powyższych objawów. Jednak wybór takich parametrów pozwala odróżnić guzy dziedziczne od sporadycznych z wystarczającą pewnością. Biorąc pod uwagę naturę odziedziczonej cechy, rozróżnia się następujące opcje przenoszenia nieprawidłowości genetycznych:

  • Dziedziczenie genu, który wywołuje rozwój określonego raka
  • Dziedziczenie genu, który zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia określonej zmiany nowotworowej
  • Dziedziczenie kilku genów, które powodują raka lub zwiększają ryzyko jego wystąpienia.

Mechanizmy rozwoju dziedzicznych postaci raka nie zostały jeszcze ostatecznie ustalone. Naukowcy sugerują, że najbardziej prawdopodobne jest zwiększenie liczby mutacji komórkowych, zmniejszenie skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym oraz zmniejszenie skuteczności eliminacji patologicznie zmienionych komórek na poziomie organizmu. Przyczyną wzrostu liczby mutacji komórkowych jest spadek poziomu ochrony przed zewnętrznymi mutagenami lub dysfunkcją pewnego narządu, powodującą zwiększoną proliferację komórek.

Przyczyną zmniejszenia skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym w dziedzicznych postaciach raka może być brak lub brak aktywności niektórych enzymów (na przykład w przypadku pigmentu kserogennego). Zredukowana eliminacja zmienionych komórek na poziomie ciała może być spowodowana dziedzicznymi zaburzeniami układu odpornościowego lub wtórną supresją układu odpornościowego w przypadku rodzinnych zaburzeń metabolicznych.

Dziedziczne formy raka kobiecego układu rozrodczego

Istnieje kilka zespołów charakteryzujących się wysokim ryzykiem rozwoju raka układu rozrodczego kobiet. W przypadku trzech zespołów przekazywane są nowotwory jednego narządu: rak jajnika, rak macicy i rak piersi. Wraz z pozostałymi dziedzicznymi postaciami raka ujawnia się predyspozycja do rozwoju nowotworów o różnych lokalizacjach. Wyróżnia się rodzinny rak jajników i piersi; rodzinny rak jajników, macicy i piersi; rodzinny rak jajników, macicy, piersi, przewodu żołądkowo-jelitowego i płuc; rodzinny rak macicy i przewodu żołądkowo-jelitowego.

Wszystkie te dziedziczne formy raka mogą być spowodowane różnymi nieprawidłowościami genetycznymi. Najczęstsze defekty genetyczne to mutacje genów supresorowych nowotworów BRCA1 i BRCA2. Mutacje te występują u 80-90% pacjentów z dziedzicznym rakiem jajnika i piersi. Jednak w niektórych zespołach mutacje te są wykrywane tylko u 80-45% pacjentów, co wskazuje na obecność innych, wciąż nieodkrytych genów, prowokujących rozwój dziedzicznych postaci raka kobiecego układu rozrodczego.

W przypadku pacjentów z zespołami dziedzicznymi pewne cechy są charakterystyczne, w szczególności wczesny początek menarche, częste procesy zapalne i dysplastyczne (mastopatia, endometrioza, choroby zapalne narządów kobiecych narządów płciowych) i wysokie rozpowszechnienie cukrzycy. Diagnoza opiera się na historii rodziny i genetycznych danych molekularnych.

Jeśli wykryje się predyspozycje do dziedzicznych postaci raka, przeprowadza się rozszerzone badanie, zaleca się rezygnację ze złych nawyków, przepisanie specjalnej diety i przeprowadzenie profilu hormonalnego. Po osiągnięciu wieku 35-45 lat, zgodnie ze wskazaniami, wykonuje się profilaktycznie obustronną mastektomię lub ooforektomię. Plan leczenia utworzonych guzów jest zgodny z ogólnymi zaleceniami dotyczącymi nowotworów o odpowiedniej lokalizacji. Dziedziczne nowotwory tej grupy występują dość korzystnie, pięcioletnie przeżycie w takich postaciach raka jest 2-4 razy większe niż w sporadycznych przypadkach choroby.

Dziedziczne formy raka układu pokarmowego

Istnieje rozległa grupa zespołów dziedzicznych o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia nowotworów przewodu pokarmowego. Najczęściej spotykany jest zespół Lyncha - rak jelita grubego bez okrężnicy, który jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący. Wraz z rakiem jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha można wykryć raka moczowodu, raka jelita grubego, raka żołądka i raka macicy. Choroba może być spowodowana przez terminalne mutacje różnych genów, najczęściej MLH1, MSH2 i MSH6. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Lyncha z anomaliami tych genów wynosi od 60 do 80%.

Ponieważ pacjenci z tą dziedziczną postacią raka stanowią jedynie około 3% całkowitej liczby pacjentów z rakiem jelita grubego, badania genetyczne przesiewowe są uważane za niepraktyczne i są przeprowadzane tylko po wykryciu predyspozycji. Zdrowym pacjentom zaleca się regularne poddawanie rozszerzonym badaniom, w tym kolonoskopii, gastroskopii, ultrasonografii jamy brzusznej i USG miednicy (u kobiet). Kiedy pojawia się nowotwór, zaleca się nie wykonywać resekcji odcinkowej, ale subtotalnej kolektomii.

Drugą najczęstszą dziedziczną postacią raka żołądkowo-jelitowego jest rodzinna gruczolakowatość jelita grubego (SATK), przenoszona również przez autosomalny typ dominujący. Choroba jest spowodowana mutacją w genie APC. Istnieją trzy typy SATK: osłabiona (mniej niż 100 polipów), klasyczna (od 100 do 5000 polipów), ciężka (ponad 5000 polipów). Ryzyko transformacji nowotworowej w przypadku braku leczenia wynosi 100%. Gruczolaki jelita cienkiego, dwunastnicy i żołądka, guzy ośrodkowego układu nerwowego, guzy tkanek miękkich, liczne osteofibrommy i osteomy można również wykryć u pacjentów z tą dziedziczną postacią raka. Wszyscy pacjenci poddawani są corocznej kolonoskopii. Z groźbą złośliwości u pacjentów z ciężkimi i klasycznymi dziedzicznymi postaciami raka, wykonują oni colproctectomy. Przy osłabionym typie SATK możliwa jest endoskopowa polipektomia.

Grupa zespołów hamartomatycznych polipowatości obejmuje polipowatość młodzieńczą, zespół Peitza-Jeghersa i chorobę Cowdena. Te dziedziczne formy raka objawiają się polipowatością żołądka, jelita cienkiego i grubego. Często łączy się ze zmianami skórnymi. Może wystąpić rak jelita grubego, guzy żołądka i jelito cienkie. Przedstawiono regularne badania endoskopowe przewodu pokarmowego. Z groźbą złośliwej transformacji wykonuje się polipektomię endoskopową.

Wrodzone formy raka żołądka dzielą się na dwa typy: rozproszony i jelitowy. Rozlane nowotwory rozwijają się z własnym zespołem dziedzicznym spowodowanym mutacją genu CDH1. Guzy jelitowe wykrywa się w innych zespołach, w tym w mutacjach powodujących złośliwe nowotwory jajników i piersi, jak również w zespole Lyncha. Ryzyko zachorowania na raka z mutacją genu CDH1 wynosi około 60%. Pacjentom zaleca się profilaktyczną gastrektomię. W przypadku innych zespołów przeprowadza się regularne badania.

Inne dziedziczne formy raka

Jednym z dobrze znanych dziedzicznych nowotworów jest retinoblastoma, przenoszony przez typ autosomalny dominujący. Retinoblastoma jest rzadkim nowotworem, dziedziczne formy raka stanowią około 40% całkowitej liczby zdiagnozowanych przypadków choroby. Zwykle rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Może wpływać na jedno lub oba oczy. Leczenie - kriocoagulacja lub fototerapia, ewentualnie w połączeniu z radioterapią i chemioterapią. Z powszechnymi formami wyłuszczenia gałki ocznej.

Inną dziedziczną postacią raka występującą w dzieciństwie jest nephroblastoma (guz Wilmsa). Rodzinne formy choroby są rzadko wykrywane. Nephroblastoma często łączy się z nieprawidłowym rozwojem układu moczowo-płciowego. Objawia się bólem i krwiomoczem. Leczenie - nefrektomia, radioterapia, chemioterapia. Opisy udanych operacji oszczędzających narząd znajdują się w literaturze, jednak takie interwencje nie zostały jeszcze wprowadzone do szerokiej praktyki klinicznej.

Zespół Li-Fraumeni to dziedziczna forma raka przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Przejawia się to wczesnym pojawieniem się mięsaków, raka piersi, ostrej białaczki, neoplazji nadnerczy i ośrodkowego układu nerwowego. Nowotwory są zwykle diagnozowane przed 30 rokiem życia, mają tendencję do nawrotów. Pokazane są regularne badania profilaktyczne. Ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia innych nowotworów leczenie istniejących nowotworów może różnić się od konwencjonalnego.

Rak - choroba dziedziczna? Co powinienem wiedzieć?

Każdy z nas zadał sobie kiedyś to pytanie: "Czy rak został odziedziczony? Na przykład, jeśli moja matka choruje na raka piersi, czy też zachoruje? "

Przede wszystkim należy zauważyć, że rak jest rzeczywiście związany z genetyką. Ale to nie oznacza, że ​​choroba jest dziedziczna.

W dzisiejszych czasach choroba ta występuje tak często, że w rodzinie każdego z nas można znaleźć przypadki raka. Niektórzy z tych ludzi mieli dość szczęścia, aby pokonać ten poważny cios losu, a niektórzy niestety nie mieli na to siły.

Należy zauważyć, że według niektórych ekspertów w niektórych rodzinach występuje tendencja do stawienia czoła niektórym rodzajom raka.

Jest możliwe, że kilka pokoleń ludzi w tych rodzinach cierpiało na otyłość lub palenie. Ten zły nawyk, jak nadwaga, to czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka.

Z drugiej strony wiadomo, że niektóre rodzaje nowotworów są bardziej prawdopodobne niż inne.

Chcielibyśmy powtórzyć, że genetyczny składnik nowotworu jest ważny, ale to nie znaczy, że choroba jest nieunikniona.

Teraz porozmawiamy o tym temacie.

Rak i dziedziczenie genetyczne

W 2010 r. Centrum Badań nad Rakiem na Uniwersytecie w Salamance (Hiszpania) opublikowało opracowanie zatytułowane "Medyczne doradztwo genetyczne: asystent w dziedzinie zapobiegania dziedzicznym formom raka".

Celem tej pracy było odkrycie za pomocą analizy genetycznej, czy DNA niektórych osób rzeczywiście zawiera informacje o wyższym ryzyku raka.

Ogólnie można argumentować, że ryzyko dziedziczenia niektórych chorób onkologicznych w rodzinie wynosi od 5 do 10 procent. Na pojawienie się raka prawie zawsze wpływają zewnętrzne i inne nieznane czynniki.

Rak rozwija się w wyniku złożonych skutków różnych czynników.

Predyspozycje do raka są dziedziczone. Geny ludzkie zawierają tę informację, która w pewnym momencie pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych powoduje mutacje i zmiany w komórkach tkanek, co ostatecznie prowadzi do niekontrolowanego rozmnażania komórek.

  • Obecność predyspozycji genetycznych w określonych warunkach może odgrywać kluczową rolę w rozwoju raka. Ludzkie nawyki mają ogromne znaczenie w profilaktyce raka. Okoliczności, w których żyjemy, mogą być decydujące.
  • Najczęściej choroba występuje w wyniku połączenia różnych czynników. Dlatego sam fakt obecności nowotworu w historii rodziny nie oznacza, że ​​pojawienie się guza nowotworowego jest nieuniknione. Prawdopodobieństwo tego jest niewielkie.
  • Palenie tytoniu, zanieczyszczenie i niezdrowa dieta powinny stanowić poważny powód do niepokoju.

Skąd wiesz, czy masz predyspozycje do raka?

Jak już powiedzieliśmy, rozwój raka jest zwykle spowodowany wieloma różnymi czynnikami. Oznacza to, że musimy zwracać uwagę na różne aspekty naszego życia.

Teraz powiemy Ci, co to jest:

  • Jeśli jakiś rodzaj raka pojawia się zawsze w twojej rodzinie.
  • Jeśli ten rodzaj raka występuje u przedstawicieli różnych pokoleń: starszych krewnych, dzieci, wnuków.
  • Kiedy rak jest diagnozowany u młodszych członków rodziny (osób w wieku poniżej 60 lat).

Jakie rodzaje raka są dziedziczone

Istnieją rodzaje nowotworów, które są dziedziczone. Czynnik ryzyka rozwoju choroby wynosi od 5 do 10 procent.

Jak widać, ryzyko to nie jest tak wysokie. Ale to nie znaczy, że nie musisz uważnie brać pod uwagę swojego zdrowia. Jeśli masz historię raka w historii swojej rodziny, zaleca się poinformowanie o tym lekarza prowadzącego. W takim przypadku przydzieli ci niezbędne egzaminy.

Więc jakie są tego rodzaju nowotwory?

  • Rak piersi
  • Rak jajnika
  • Rak jelita grubego (z wyjątkiem raka policystycznego)
  • Czerniak (najniebezpieczniejszy rodzaj raka skóry)

Czy istnieją testy, które mogą określić, czy jesteś narażony na jeden z tych nowotworów?

Rzeczywiście, istnieją testy, które mogą poinformować cię o tym prawdopodobieństwie. Należy zwrócić uwagę na kilka ważnych aspektów:

  • Testy te nie mogą dokładnie określić, czy zachorujesz na wrodzony nowotwór, czy nie. Będą tylko wskazywać na prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby w twoim przypadku.
  • Pierwszym krokiem jest skonsultowanie się z lekarzem. Następnie zostaniesz przydzielony do poradnictwa genetycznego.
  • Celem poradnictwa genetycznego jest zbadanie czynnika dziedzicznego w rozwoju raka. Otrzymasz szczegółowe konsultacje, które wykraczają poza zwykłe testy laboratoryjne.
  • Podczas tych konsultacji otrzymasz ocenę ryzyka zachorowania na raka u ciebie i innych członków rodziny. Ponadto otrzymasz wiele wskazówek i zaleceń mających na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa zachorowania na raka.

Chcielibyśmy jeszcze raz podkreślić, że ryzyko zachorowania na raka, biorąc pod uwagę tylko czynnik dziedziczny, jest bardzo niskie.

Ale biorąc pod uwagę wielki niepokój, jaki to pytanie powoduje dla ludzi, stworzono medyczne poradnictwo genetyczne. Jego skuteczność jest dość wysoka.

Jak uniknąć rozwoju raka, mając tę ​​chorobę w historii rodziny?

Jak wspomniano powyżej, twoim pierwszym krokiem powinno być skonsultowanie się z lekarzem. Tak więc, jeśli w historii twojej rodziny jest kilka przypadków raka piersi, bardzo ważne będzie poddanie się regularnym profilaktycznym badaniom lekarskim.

Nie zapominaj, że obecność raka w rodzinie nie oznacza, że ​​będziesz mieć tę chorobę. Bardzo często inne czynniki zewnętrzne mają duży wpływ na rozwój raka. Na przykład:

  • Aby zapobiec rakowi, musisz rzucić palenie.
  • Nadwaga i pełność zwiększają ryzyko zachorowania na raka.
  • Kolejnym czynnikiem ryzyka jest nadużywanie tłustych i słodkich pokarmów.
  • Siedzący tryb życia również zwiększa szansę na zachorowanie na raka.
  • Kolejnym zagrożeniem jest zanieczyszczenie środowiska. Praca w niebezpiecznych branżach i życie w zanieczyszczonym środowisku zwiększa ryzyko zachorowania na raka.

W każdym przypadku tylko specjalista będzie w stanie prawidłowo powiedzieć, którą strategię zastosować. Pomoże Ci dostosować styl życia, aby ryzyko zachorowania na raka stało się minimalne.

Rakowa choroba genetyczna

Rak jest chorobą genetyczną, która rozwija się w wyniku nieprawidłowości w DNA, zwanych mutacjami. Pojawiające się w genach odpowiedzialnych za wzrost komórek mutacje prowadzą do niekontrolowanego namnażania uszkodzonych komórek. Taki niekontrolowany wzrost komórek lub tkanki jest znany jako rak. Czasami złośliwy guz rozwija się w wyniku pojedynczej mutacji, ale częściej nieodwracalne i niekontrolowane zmiany w funkcjonowaniu komórki są konsekwencją kilku zaburzeń w wielu różnych genach.

Idea mutacji genetycznych jako jedynej przyczyny nowotworów złośliwych rozwinęła się stosunkowo niedawno w ciągu ostatnich 25 lat badań. Do lat 70. XX wieku przyczyny raka pozostawały całkowicie nieznane. Wreszcie, nie zostały one dotąd zbadane, jednak już jest jasne, że defekty układu odpornościowego, wirusy i zaburzenia metaboliczne same w sobie nie powodują raka. Czynniki te mogą wpływać na rozwój nowotworów złośliwych, ale podstawową przyczyną jest DNA pacjenta i zdolność aparatu genetycznego określonego organizmu do normalnego funkcjonowania.

Indywidualna charakterystyka genomu składa się z dziedziczenia i modyfikacji przez całe życie sekwencji DNA. Tak więc rak jest chorobą o obniżonej ekspresji DNA. Naruszenia lub różnice w strukturze DNA mogą być wynikiem mutacji - zmian w DNA prowadzących do naruszenia odpowiednich białek lub polimorfizmu - zmian w DNA prowadzących do subtelnych zaburzeń funkcji genu i struktury białka. Granica oddzielająca mutację od polimorfizmu jest ledwo zauważalna.

Wiadomo, że czynnik dziedziczny odgrywa pewną rolę w rozwoju choroby niedokrwiennej serca. Osoba może odziedziczyć wadliwe geny, które powodują zaburzenia metabolizmu tłuszczów, w wyniku czego ma zwiększone ryzyko miażdżycy, a zatem zgonu z powodu zawału mięśnia sercowego lub udaru. Wiadomo również, że nośnik wadliwych genów może znacząco wpływać na przebieg choroby, zmieniając styl życia lub wpływając na czynniki środowiskowe.

Na przykład, osoba podatna na chorobę wieńcową może zmniejszyć ryzyko śmierci poprzez ćwiczenia, walkę z nadwagą, stosowanie diety o niskiej zawartości tłuszczu. Ten przykład pokazuje, że rozwój nowotworów złośliwych ma wiele wspólnego z miażdżycą: osoba może mieć wrodzone mutacje genetyczne lub ingerować w czynniki środowiskowe predysponujące do rozwoju procesu onkologicznego.

Te ostatnie można znaleźć w życiu codziennym; obejmują one palenie i narażenie na substancje, które mogą uszkadzać DNA. Ponadto każdy proces, który powoduje podział komórek, taki jak owulacja, zwiększa również ryzyko błędów podczas replikacji DNA. Jednak indywidualną podatność na rozwój OUN można zmniejszyć przyjmując doustne środki antykoncepcyjne, które hamują owulację, a tym samym zmniejszają ryzyko uszkodzenia nabłonka jajnika, podczas którego mogą wystąpić mutacje.

Wiele chorób o dziedzicznej etiologii, w tym opisanej powyżej miażdżycy, rozwija się w wyniku pojedynczej mutacji; Przeciwnie, rozwój nowotworu złośliwego wymaga nagromadzenia kilku zaburzeń genetycznych. Ten nowotwór różni się od większości chorób wrodzonych, którym towarzyszą zaburzenia metaboliczne, ponieważ jego występowanie wymaga więcej niż jednego zdarzenia genetycznego. Osoba nie rodzi się z wrodzonym rakiem, np. Z mukowiscydozą lub anemią sierpowatą.

Możesz urodzić się z mutacją genową, która predysponuje do rozwoju raka, ale większość nowotworów złośliwych rozwija się w wyniku nagromadzenia mutacji somatycznych w procesie normalnej aktywności życiowej. Mutacje te występują pod wpływem wirusów, palenia, jedzenia mięsa, prażenia na węglu lub prostych przypadkowych błędów, które występują podczas replikacji DNA: 5 miliardów par nukleotydów jest kopiowanych w komórce dzielącej, a błędy pojawiają się podczas każdego podziału.

Transformacja komórek od prawidłowych do złośliwych w wyniku nagromadzenia wielu mutacji została najskuteczniej wykazana w raku okrężnicy w Burt Vogelstein i wsp. Zgodnie z tym modelem, konieczne jest opracowanie szeregu krytycznych mutacji wpływających na geny, w tym supresory nowotworowe i onkogeny; transformacja łagodnego guza na nowotwór złośliwy trwa długo, bez wyraźnych ograniczeń czasowych.

Trzy duże grupy genów biorą udział w rozwoju nowotworów złośliwych: supresorów nowotworów, onkogenów i genów odpowiedzialnych za naprawę DNA. Supresory nowotworowe są odpowiedzialne za syntezę białek hamujących wzrost komórek; są wyrażane w sposób recesywny, a zatem rozwój fenotypu guza wymaga utraty obu alleli. Onkogeny są wyrażane w sposób dominujący, ich produkty są zazwyczaj odpowiedzialne za stymulację wzrostu komórek; niekontrolowana ekspresja tych genów prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek. Geny naprawcze DNA są odpowiedzialne za naprawianie defektów DNA, które występują, gdy upośledzona jest dokładność normalnej replikacji.

Nawet jeśli funkcja jednego z nich jest osłabiona, możliwe jest nagromadzenie błędów w DNA, co w końcu doprowadzi również do błędów w genach odpowiedzialnych za wzrost komórek, aw konsekwencji utratę kontroli nad podziałem komórek. Tak więc rozwój nowotworu złośliwego nie jest wynikiem pojedynczego błędu lub jakiegoś wpływu, ale jest konsekwencją nagromadzenia wielu błędów przez pewien czas. W tym samym czasie pojawienie się mutacji służy jako narzędzie ewolucji.

Paradoks życia polega na tym, że te same mutacje prowadzące do rozwoju nowotworów złośliwych, zaburzeń metabolicznych i śmierci poszczególnych organizmów są również odpowiedzialne za ewolucję gatunków. Ze względu na znaczenie dla organizmu mutacje mogą być korzystne, szkodliwe i neutralne.

Wrodzona predyspozycja do raka

CZĘŚĆ 1: Wprowadzenie i pytania ogólne

Pojęcie "raka" łączy ponad 100 różnych chorób, których główną cechą jest niekontrolowany i nieprawidłowy podział komórek. Nagromadzenie tych komórek tworzy patologiczną tkankę zwaną guzem. Niektóre formy raka, takie jak rak krwi, nie tworzą masy guza. Guzy są łagodne (niezłośliwe) lub złośliwe (rakowe). Guzy łagodne mogą rosnąć, ale nie są w stanie przenosić się do odległych części ciała i zwykle nie zagrażają życiu pacjenta. Podczas ich wzrostu nowotwory złośliwe przenikają do otaczających narządów i tkanek i są w stanie rozprzestrzeniać się krwią i limfą do odległych części ciała (do przerzutów).

Niektóre typy nowotworów złośliwych mogą wpływać na węzły chłonne. Węzły chłonne są zwykle małymi strukturami, które mają kształt fasoli. Ich główną funkcją jest filtracja przepływu limfy przechodzącej przez nie i jej oczyszczenie, co ma ogromne znaczenie w funkcjonowaniu obronnej obrony organizmu. Węzły chłonne są ułożone w kiście w różnych częściach ciała. Na przykład na szyi, pachach i pachwinach. Złośliwe komórki, które oddzieliły się od guza, mogą przemieszczać się przez ciało z przepływem krwi i limfy, osadzając się w węzłach chłonnych i innych narządach i powodując tam nowy wzrost nowotworu. Ten proces nazywa się przerzutami. Guz przerzutowy nosi nazwę organu, z którego pochodzi, na przykład, jeśli rak piersi rozprzestrzenił się na tkankę płucną, wówczas nazywane jest to przerzutowym rakiem piersi, a nie rakiem płuc.

Złośliwe komórki mogą pochodzić z dowolnego miejsca w ciele. Guz nazywa się w zależności od rodzaju komórek, z których pochodzi. Na przykład nazwa "rak" jest przenoszona przez wszystkie nowotwory utworzone z komórek skóry lub tkanki pokrywającej powierzchnię narządów wewnętrznych i przewodów gruczołów. "Mięsaki" pochodzą z tkanki łącznej, takiej jak mięsień, tłuszcz, włókniak, chrząstka lub kość.

Statystyki dotyczące raka

Po chorobach układu sercowo-naczyniowego rak jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów w krajach rozwiniętych. Średnia 5-letnia przeżywalność po rozpoznaniu raka (niezależnie od lokalizacji) wynosi obecnie około 65%.

Najczęstszymi rodzajami raka, jeśli nie brać pod uwagę rozpowszechnionych w podeszłym wieku podstawowym i płaskonabłonkowym raku skóry, są: rak piersi, prostaty, płuc i okrężnicy.

Pomimo tego, że w różnych krajach częstość występowania poszczególnych wariantów nowotworów jest nieco inna, ale prawie wszędzie w krajach rozwiniętych, płuca, okrężnica, piersi i trzustka oraz rak prostaty są 5 najczęstszymi przyczynami śmierci z powodu raka.

Rak płuc pozostaje główną przyczyną zgonów z powodu raka, a większość tych zgonów jest spowodowana paleniem. W ciągu ostatniego dziesięciolecia umieralność na raka płuc wśród mężczyzn zaczęła spadać, ale wśród kobiet nastąpił wzrost zachorowalności na raka płuc.

Jakie są czynniki ryzyka?

"Czynniki ryzyka" obejmują wszelkie okoliczności, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u konkretnej osoby. Niektóre czynniki ryzyka mogą być kontrolowane, takie jak palenie tytoniu lub niektóre infekcje. Inne czynniki ryzyka, takie jak wiek lub przynależność do określonej grupy etnicznej, nie mogą być kontrolowane.

Chociaż istnieje wiele znanych czynników ryzyka, które mogą wpływać na występowanie raka, dla większości z nich nie jest jeszcze jasne, czy ten lub inny czynnik może wywołać chorobę samodzielnie lub tylko w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka.

Obecność czynników ryzyka może pomóc lekarzowi w zidentyfikowaniu pacjentów, u których występuje zwiększone ryzyko zachorowania na jakąś postać raka.

Zrozumienie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka jest bardzo ważne. Pacjenci, u których rodziny odnotowują przypadki zachorowań lub zgonów z powodu raka, szczególnie w młodym wieku, są narażeni na większe ryzyko. Na przykład kobieta, której matka lub siostra miała raka piersi, ma podwojone ryzyko rozwoju tego nowotworu w porównaniu z tymi, u których rodzin nie ma tej choroby. Pacjenci, których rodziny mają zwiększoną zachorowalność na raka, powinni rozpocząć regularne badania przesiewowe w młodszym wieku i częściej je podawać. Pacjenci z ustalonym zespołem genetycznym przenoszonym w rodzinie mogą przejść specjalne testy genetyczne, na podstawie których zostanie ustalone indywidualne ryzyko dla każdego członka rodziny.

Starożytni Grecy uważali, że przyczyną raka był nadmiar jednej z żywej wilgoci, którą nazwali "czarną żółcią". Medycyna XVII i XVIII wieku dostrzegła przyczynę rozwoju raka w penetracji pasożytów do organizmu. Dzisiaj stało się jasne, o wiele więcej na temat związku między występowaniem raka a zmianami genetycznymi. Wirusy, promieniowanie ultrafioletowe, czynniki chemiczne i wiele innych mogą uszkodzić ludzki materiał genetyczny, a jeśli jakieś geny ulegną zmianie, u osoby może rozwinąć się rak. Aby zrozumieć, które uszkodzenia genów są zdolne do inicjowania raka i jak to się dzieje, konieczne jest uzyskanie podstawy do poznania genów i genetyki.

Geny - maleńka i kompaktowa substancja znajdująca się w samym centrum każdej żywej komórki - w jej rdzeniu są funkcjonalnym i fizycznym nośnikiem informacji przekazywanej od rodziców do dzieci. Geny kontrolują większość procesów zachodzących w ciele. Niektóre geny odpowiadają za takie cechy wyglądu jak kolor oczu lub włosy, inne za grupę krwi, ale istnieje grupa genów odpowiedzialnych za rozwój (lub raczej niedorozwój) raka. Niektóre geny mają funkcję ochrony przed występowaniem mutacji nowotworowych.

Geny składają się z miejsc kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i znajdują się w specjalnych ciałach zwanych "chromosomami" zlokalizowanych w każdej komórce ciała. Geny kodują informacje o strukturze białek. Białka pełnią w organizmie swoje własne specyficzne funkcje: niektóre przyczyniają się do wzrostu i podziału komórek, inne uczestniczą w ochronie przed infekcjami. Każda komórka w ludzkim ciele zawiera około 30 tysięcy genów, a na podstawie każdego genu syntetyzowane jest jego własne białko, które ma unikalną funkcję.

W jaki sposób chromosomy przekazują informacje dziedziczne?

Zwykle każda komórka zawiera 46 chromosomów (23 pary chromosomów). Mężczyzna otrzymuje pewne geny w każdym chromosomie od swojej matki i innych od swojego ojca. Pary chromosomów od 1 do 22 są kolejno numerowane i nazywane są "autosomalnymi". Dwudziesta trzecia para, która nazywa się "chromosomami płciowymi", określa płeć urodzonego dziecka. Chromosomy płci są nazywane "X" ("X") i "Y" ("Y"). Dziewczęta mają dwa chromosomy "X" w swoim zestawie genetycznym, a chłopcy mają "X" i "Y".

W jaki sposób geny wpływają na raka?

W normalnej, dobrze skoordynowanej pracy, geny wspierają normalny podział i wzrost komórek. Kiedy uszkodzenie w genach - "mutacja" - może rozwinąć się rak. Zmutowany gen powoduje powstanie nieprawidłowego, nieprawidłowo działającego białka w komórce. To nienormalne białko w swoim działaniu może być zarówno korzystne dla komórki, jak i obojętne, a nawet niebezpieczne.

Mogą istnieć dwa główne typy mutacji genowych. Jeśli mutacja może być przenoszona z jednego rodzica na dziecko, wówczas nazywa się ją "komórką zarodkową". Kiedy taka mutacja jest przenoszona z rodziców na dziecko, jest obecna w każdej komórce ciała tego dziecka, w tym w komórkach układu rozrodczego - plemnikach lub jajach. Ponieważ taka mutacja jest zawarta w komórkach układu rozrodczego. Następnie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Mutacje genogenne odpowiadają za rozwój mniej niż 15% nowotworów złośliwych. Takie przypadki raka nazywane są "rodzinnymi" (czyli przenoszonymi przez rodzinę) formami raka.

Większość przypadków nowotworów złośliwych rozwija się w wyniku całej serii mutacji genetycznych, które zachodzą w ciągu życia danej osoby. Takie mutacje nazywa się "nabyte", ponieważ nie są wrodzone.

Większość nabytych mutacji jest spowodowana czynnikami środowiskowymi, takimi jak ekspozycja na toksyny lub czynniki rakotwórcze. Rak, który rozwija się w takich przypadkach, nazywa się "sporadycznie". Większość naukowców uważa, że ​​różne mutacje w kilku genach w pewnej grupie komórek są niezbędne do pojawienia się guza. Niektóre osoby mogą mieć większą liczbę wrodzonych mutacji w swoich komórkach niż inne. Tak więc, nawet w równych warunkach środowiskowych, gdy są narażone na taką samą ilość toksyn, niektórzy ludzie mają wyższe ryzyko zachorowania na raka.

Jakie geny wpływają na raka?

Istnieją dwa główne typy genów, w których mutacje mogą powodować rozwój nowotworu - są to "geny supresorowe" i "onkogeny".

Geny supresorowe guza mają właściwości ochronne. Zwykle ograniczają wzrost komórek, kontrolując liczbę podziałów komórkowych, przywracając uszkodzone cząsteczki DNA i terminową śmierć komórki. Jeśli w strukturze genu supresorowego nowotworu wystąpi mutacja (w wyniku wrodzonych przyczyn, czynników środowiskowych lub procesu starzenia), komórki mogą rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany i mogą ostatecznie utworzyć nowotwór. Około 30 genów supresorowych nowotworów jest dziś znanych w oragmie, w tym genach BRCA1, BRCA2 i p53. Wiadomo, że około 50% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się z udziałem uszkodzonego lub całkowicie utraconego genu p53.

Onkogeny są zmutowanymi wersjami protoonkogenów. W normalnych warunkach proto-onkogeny określają liczbę cykli podziału, które może przeżyć zdrowa komórka. Kiedy mutacja zachodzi w tych genach, komórka uzyskuje zdolność do szybkiego i nieograniczonego podziału, powstaje nowotwór, ponieważ nic nie ogranicza wzrostu i podziału komórek. Do chwili obecnej kilka onkogenów, takich jak "HER2 / neu" i "ras", zostało już dobrze przebadanych.

Kilka genów bierze udział w rozwoju złośliwego guza.

Do rozwoju raka niezbędne są mutacje w kilku genach pojedynczej komórki, co zaburza równowagę wzrostu i podziału komórek. Niektóre z tych mutacji mogą być dziedziczne i już istnieć w komórce, podczas gdy inne mogą wystąpić w trakcie życia danej osoby. Różne geny mogą nieprzewidywalnie współdziałać ze sobą lub z czynnikami środowiskowymi, prowadząc ostatecznie do wystąpienia raka.

W oparciu o aktualną wiedzę o sposobach rozwoju nowotworu opracowywane są nowe podejścia do walki z rakiem, których celem jest odwrócenie rozwoju wyników mutacji w genach supresorowych i onkogenach nowotworowych. Każdego roku odbywa się badanie nowych genów zaangażowanych w tworzenie nowotworów.

Dlaczego tak ważna jest znajomość historii medycznej twojej rodziny?

Drzewo genealogiczne dostarcza informacji wizualnych o przedstawicielach różnych pokoleń rodziny i ich relacji rodzinnych. Znajomość historii choroby Twojej rodziny może pomóc lekarzowi rodzinnemu w zrozumieniu, które dziedziczne czynniki ryzyka zagrażają Twojej rodzinie. Badania genetyczne mogą w niektórych przypadkach umożliwić dokładne przewidzenie osobistego ryzyka rozwoju guza, ale jednocześnie kompilacja historii medycznej rodziny może być bardzo przydatna do wykonania najdokładniejszej prognozy. Dzieje się tak, ponieważ rodzinna historia medyczna odzwierciedla szerszy obraz niż spektrum badanych genów, ponieważ na zdrowie członków rodziny mają wpływ dodatkowe czynniki ryzyka, takie jak środowisko, nawyki zachowań i poziom kulturowy.

W przypadku rodzin, w których występuje zwiększona zachorowalność na raka, badanie pochodzenia medycznego może być ważnym krokiem w kierunku zapobiegania i wczesnej diagnozy choroby. W idealnej sytuacji może to zmniejszyć ryzyko choroby poprzez zmianę nawyków i stylu życia osoby, która ma ujemny czynnik dziedziczny. Na przykład: rzucenie palenia, zmiana nawyków życiowych w kierunku zdrowego stylu życia, regularne ćwiczenia i zrównoważona dieta - wszystko to ma pewną wartość zapobiegawczą. Ważne jest, aby pamiętać, że nawet obecność czynników ryzyka (czyli czynników, które zwiększają ryzyko zachorowania) na raka, nie oznacza, że ​​ze 100% szansą, że osoba rozwinie się z rakiem, oznacza to tylko, że musi być świadomy zwiększonego ryzyka zachorowania..

Bądźcie szczerzy z członkami swojej rodziny podczas omawiania problemu.

Jeśli zdiagnozowano raka, nie wahaj się przedyskutować swojego problemu z członkami rodziny, być może, aby pomóc im zrozumieć potrzebę regularnych kontroli stanu zdrowia, takich jak mammografia lub kolonoskopia, jako strategii wczesnego wykrywania i całkowitego wyleczenia choroby. Podziel się z rodziną informacjami na temat leczenia, przyjmowanych leków, nazwisk i specjalizacji lekarza i przychodni, w której odbywa się leczenie. W przypadku nagłej sytuacji zdrowotnej informacje te mogą być zbawienne. Jednocześnie zdobycie bardziej szczegółowej wiedzy na temat historii medycznej rodziny może być przydatne do własnego leczenia.

Jak zebrać historię medyczną swojej rodziny?

Niezależnie od sposobu, należy pamiętać, że najbardziej pouczająca i użyteczna jest taka historia medyczna, która jest gromadzona tak dokładnie i dokładnie, jak to możliwe. Ważna informacja dotyczy nie tylko rodziców i rodzeństwa, ale także historii chorób dzieci, siostrzeńców, babć, dziadków, ciotek i wujków. W przypadku rodzin, w których liczba zachorowań na raka jest zwiększona, zaleca się:

  • Zbieraj informacje o co najmniej 3-krotnym pokoleniu krewnych;
  • Uważnie przeanalizuj informacje o stanie zdrowia krewnych zarówno matki, jak i ojca, ponieważ istnieją zespoły genetyczne, które są dziedziczone zarówno z linii żeńskiej, jak i męskiej;
  • W rodowodzie należy podać informacje na temat pochodzenia etnicznego w liniach męskich i żeńskich, ponieważ niektóre zmiany genetyczne są częstsze wśród członków pewnych grup etnicznych;
  • Zapisz informacje o problemach zdrowotnych każdego krewnego, ponieważ nawet warunki, które wydają się nieistotne i niezwiązane z chorobą podstawową, mogą być kluczem do informacji na temat choroby dziedzicznej i indywidualnego ryzyka;
  • W przypadku każdego krewnego, u którego stwierdzono nowotwór złośliwy, należy podać:
    • data urodzenia;
    • data i przyczyna śmierci;
    • rodzaj i umiejscowienie guza (jeśli dostępne są dane medyczne, wysoce pożądane jest załączenie kopii wniosku histologicznego);
    • wiek, w którym rozpoznano raka;
    • narażenie na działanie czynników rakotwórczych (na przykład: palenie tytoniu, ryzyko zawodowe lub inne, które może powodować raka);
    • metody diagnozy i metody leczenia;
    • historia innych problemów medycznych;

    Przeanalizuj rodzinną historię medyczną

    Po zebraniu wszystkich dostępnych rodzinnych informacji medycznych należy je omówić z lekarzem. Na podstawie tych informacji będzie mógł wyciągnąć wnioski na temat obecności czynników ryzyka dla różnych chorób, opracować indywidualny plan kontroli zdrowia, biorąc pod uwagę czynniki ryzyka właściwe dla danego pacjenta, oraz wydać zalecenia dotyczące niezbędnych zmian stylu życia i nawyków, które będą miały na celu zapobieganie rozwojowi choroby.

    Konieczne jest również przedyskutowanie historii chorób rodzinnych z dziećmi i innymi krewnymi, ponieważ może to być dla nich przydatne pod względem zrozumienia odpowiedzialności za ich zdrowie i rozwój stylu życia, które mogą zapobiec rozwojowi choroby.

    Oprócz identyfikacji behawioralnych i zawodowych czynników ryzyka, analiza wywiadu rodzinnego może wskazywać na potrzebę badań genetycznych, które badają markery genetyczne wskazujące na zwiększone ryzyko danej choroby, identyfikują nosicieli choroby, bezpośrednio diagnozują lub określają prawdopodobny przebieg choroby.

    Ogólnie rzecz biorąc, objawy podejrzewające rodzinnego nosiciela wrodzonego zespołu skłonności do raka są następujące:

    • Nawracające przypadki raka u bliskich krewnych, zwłaszcza w kilku pokoleniach. Ten sam rodzaj guza, który występuje u krewnych;
    • Pojawienie się guza w niezwykle młodym wieku (poniżej 50 lat);
    • Przypadki nawracających nowotworów złośliwych u tego samego pacjenta;

    Rodzinny wywiad medyczny zawierający którykolwiek z tych objawów może wskazywać na zwiększone ryzyko zachorowania na raka u członków rodziny. Informacje te powinny być omówione z lekarzem i na podstawie jego porady, aby zdecydować o dalszych taktykach w celu zmniejszenia indywidualnego ryzyka choroby.

    ZA i PRZECIW testom genetycznym

    Jeśli Ty i Twoja rodzina mieliście zwiększone ryzyko zachorowania na raka, czy chcielibyście o tym wiedzieć? Czy mógłbyś powiedzieć innym członkom rodziny? Testy genetyczne umożliwiły w niektórych przypadkach zidentyfikowanie potencjalnych pacjentów, u których występuje ryzyko zachorowania na raka, ale decyzja o zaliczeniu tych testów musi opierać się na zrozumieniu problemu. Wyniki testu mogą zaburzyć emocjonalną równowagę osoby i wywołać negatywne emocje w odniesieniu do własnego zdrowia i zdrowia rodziny. Zanim zdecydujesz o przejściu badań genetycznych, skonsultuj się ze swoim lekarzem, genetykiem i twoimi bliskimi. Musisz być pewien, że jesteś gotowy, aby poprawnie otrzymać te informacje.

    Geny, ich mutacje i testy genetyczne

    Geny obejmują pewne informacje przekazywane od rodziców do dzieci. Różne warianty genów, a także zmiany ich struktury, są nazywane mutacjami. Jeśli podobna zmutowana forma genu została uzyskana przez dziecko od rodziców, to jest to mutacja wrodzona. Nie więcej niż 10% wszystkich nowotworów jest wynikiem mutacji wrodzonych. Tylko w rzadkich przypadkach jest to pojedyncza mutacja zdolna do wywołania raka. Jednak niektóre specyficzne mutacje mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka u nosiciela. Testy genetyczne mogą mierzyć indywidualne ryzyko zachorowania. Obecnie nie ma analizy, która przewidywałaby rozwój nowotworu złośliwego ze 100% prawdopodobieństwem, ale testy mogą ujawnić ryzyko dla osoby, jeśli jest ona wyższa niż średnio w populacji.

    Plusy do testów genetycznych

    Ludzie decydują się przejść testy genetyczne pod kątem skłonności do rozwoju nowotworów złośliwych z różnych powodów, w zależności od konkretnej sytuacji. Ktoś chce zrozumieć możliwą przyczynę już rozwiniętej choroby, kogoś - ryzyko zachorowania na raka w przyszłości lub ustalić, czy jest nosicielem choroby. Bycie nosicielem choroby oznacza, że ​​dana osoba ma w swoim genomie ("nosi") gen o pewnej chorobie bez objawów rozwoju samej choroby związanej z tym genem. Ponieważ nosiciele mogą przenosić wadliwy gen do swoich dzieci, badania genetyczne mogą być przydatne do określenia stopnia ryzyka dla planowanego potomstwa.

    Decyzja o poddaniu się badaniu jest indywidualna, do przyjęcia której należy skonsultować się z rodziną i lekarzem.

    Powodem przejścia testów genetycznych mogą być następujące kwestie:

    • Wynik testu może być podstawą do szybkiej interwencji medycznej. W niektórych przypadkach osoby z predyspozycjami genetycznymi mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania. Na przykład kobiety, które są nosicielami genu predyspozycji do raka sutka i jajnika (BRCA1 lub BRCA2 zalecają profilaktykę chirurgiczną) Osoby z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka są zalecane do poddawania się bardziej prywatnym badaniom diagnostycznym, unikaniu określonych czynników ryzyka lub przyjmowaniu leków zapobiegawczych.
    • Testy genetyczne mogą zmniejszyć lęk. Jeśli ktoś ma kilku krewnych z rakiem, co może być oznaką genetycznej podatności na złośliwą chorobę w rodzinie, wynik badań genetycznych może złagodzić obawy.
    • Pytania, które powinieneś zadać sobie przed przystąpieniem do testów: zanim zdecydujesz się na badanie genetyczne, musisz mieć absolutną pewność, że rozumiesz wszystkie zagrożenia związane z uzyskaniem wyniku tych testów i masz wystarczające powody, aby je przejść. badania. Warto również pomyśleć o tym, co zrobisz z wynikami. Poniżej znajduje się kilka czynników, które pomogą Ci podjąć decyzję:
      • Czy w rodzinie mam raka lub członków rodziny, którzy rozwinęli guz w stosunkowo młodym wieku?
      • Jakie będzie moje postrzeganie wyników testu? Kto pomoże mi wykorzystać te informacje?
      • Czy znajomość wyniku testu zmieni moje wsparcie medyczne lub wsparcie medyczne mojej rodziny?
      • Jeśli wykryjesz predyspozycje genetyczne, jakie kroki podejmiemy, aby zminimalizować moje osobiste ryzyko?
    • Dodatkowe czynniki wpływające na podejmowanie decyzji:
      • Testy genetyczne mają pewne ograniczenia i konsekwencje psychologiczne;
      • Wyniki testu mogą powodować depresję, niepokój lub poczucie winy.

    Jeśli ktoś uzyska pozytywny wynik testu, może to wywołać lęk lub depresję na temat prawdopodobieństwa zachorowania na raka. Niektórzy ludzie zaczynają uważać się za chorzy, nawet jeśli guz nigdy się nie rozwija. Jeśli ktoś nie jest nosicielem zmutowanej wersji genu, podczas gdy inni członkowie rodziny są nimi, fakt ten może spowodować poczucie winy (tzw. "Wina ocalonego").

    • Testowanie może powodować napięcie między członkami rodziny. W niektórych sytuacjach jednostka może czuć się odpowiedzialna za to, że członkowie jego rodziny byli nosicielami niekorzystnego dziedziczenia. co się okazało dzięki jego inicjatywie przetestowania. Może to spowodować rozwój napięć w rodzinie.
    • Testowanie może zapewnić fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

    Jeśli wyniki badań genetycznych danej osoby są negatywne, nie oznacza to, że dana osoba jest całkowicie chroniona przed zachorowaniem na raka. Oznacza to jedynie, że jego osobiste ryzyko nie przekracza średniego ryzyka zachorowania na raka w populacji.

    • Wyniki testu mogą być niejasne dla interpretacji. Genotyp konkretnego osobnika może zawierać unikalne mutacje, które nie zostały jeszcze zbadane pod kątem podatności na rozwój guzów nowotworowych. Lub konkretny zestaw genów może zawierać mutację, której nie można ustalić za pomocą dostępnych testów. W każdym razie uniemożliwia to określenie ryzyka zachorowania na raka, a ta sytuacja może być podstawą do odczuwania niepokoju i niepewności.
    • Wyniki testu mogą mieć wpływ na kwestie prywatności. Wnioski przechowywane w osobistym rejestrze zdrowia pacjenta mogą być znane pracodawcy lub firmie ubezpieczeniowej. Niektórzy obawiają się, że wyniki testów genetycznych mogą prowadzić do genetycznej dyskryminacji.
    • Obecnie przeprowadzanie testów genetycznych i interpretacja ich wyników jest kosztowna i nie jest opłacana przez fundusze CHI lub LCA.

    Jest to szczegółowa rozmowa informacyjna, podczas której genetyk z dogłębnym szkoleniem z onko-genetyki pomaga pacjentowi lub członkom rodziny zrozumieć znaczenie informacji medycznej, omawia dostępne metody wczesnej diagnostyki, optymalne protokoły monitorowania zdrowia członków rodziny, niezbędne programy profilaktyczne i metody leczenia w przypadku rozwoju choroby.

    Zazwyczaj plan rozmowy obejmuje:

    • Zidentyfikuj i omów istniejące ryzyko. Szczegółowe wyjaśnienie znaczenia wykrytych predyspozycji genetycznych. Informowanie o dostępnych metodach badawczych i pomoc rodzinom w dokonywaniu własnych wyborów;
    • Omówienie istniejących metod diagnozy i leczenia w przypadku rozwoju nowotworu. Przegląd dostępnych metod wczesnego wykrywania nowotworu lub leczenia profilaktycznego;
    • Omówienie korzyści płynących z testowania i związanych z nim zagrożeń. Szczegółowe wyjaśnienie ograniczeń metody badań genetycznych, dokładności wyników badań oraz konsekwencji, jakie mogą wyniknąć z uzyskania wyników badań;
    • Podpisanie świadomej zgody. Powtórzenie informacji o możliwościach diagnozy i leczenia prawdopodobnej choroby. Wyjaśnienie stopnia zrozumienia przez pacjenta omówionych informacji;
    • Dyskusja z pacjentami o poufności badań genetycznych;
    • Wyjaśnienie możliwych psychologicznych i emocjonalnych skutków przejścia testu. Wspomaganie pacjenta i rodziny w przezwyciężaniu trudności emocjonalnych, psychologicznych, medycznych i społecznych, które może spowodować wiedza o ich predyspozycjach do rozwoju choroby nowotworowej.

    Jakie pytania powinienem zadać specjalistom od genetyki raka?

    Rozmowa ze specjalistą od genetyki raka obejmuje zbieranie informacji o chorobach, które wystąpiły w twojej rodzinie. Na podstawie tej rozmowy zostaną wyciągnięte wnioski dotyczące indywidualnego ryzyka zachorowania na raka oraz zapotrzebowania na specjalne testy genetyczne i badania przesiewowe w kierunku raka. Planując wizytę u genetyka, musisz zebrać jak najwięcej informacji na temat historii choroby Twojej rodziny, ponieważ zmaksymalizuje to korzyści płynące z rozmowy.

    Jakie dane mogą być przydatne?

    • Po pierwsze, twoja dokumentacja medyczna, wyciągi, wyniki instrumentalnych metod badania. analizy i ustalenia histologiczne, jeśli kiedykolwiek wykonano biopsję lub operację;
    • Lista członków rodziny ze wskazaniem wieku, chorób, zmarłych - data i przyczyna śmierci. Lista powinna zawierać rodziców, braci i siostry, dzieci, wujków i ciotki, siostrzeńców, dziadków, babcie, a także kuzynów i braci;
    • Informacje dotyczące rodzajów nowotworów, które wystąpiły w rodzinie oraz wieku członków rodziny w chwili wystąpienia nowotworu. Jeśli dostępne są wyniki histologiczne. Będą bardzo pomocni.

    Jakie pytania należy omówić podczas konsultacji?

    • Twoja historia medyczna i plan diagnozy przesiewowej;
    • Rodzinne występowanie nowotworów. Zwykle tworzy się drzewo genealogiczne, w tym co najmniej 3 pokolenia, na którym odnotowano, u kogo iw jakim wieku wystąpiła choroba;
    • Prawdopodobieństwo dziedzicznego raka w rodzinie;
    • Wiarygodność i ograniczenia testów genetycznych w twoim przypadku;
    • Wybór najbardziej informatywnych strategii przeprowadzania testów genetycznych.

    Po zakończeniu konsultacji otrzymasz pisemną opinię dotyczącą twojej sprawy, wskazane jest przekazanie kopii tego wniosku swojemu lekarzowi. Jeśli w wyniku konsultacji okaże się, że potrzeba badań genetycznych staje się widoczna, po otrzymaniu wyników konieczna będzie ponowna wizyta u genetyka.

    Jak wygląda testowanie genetyczne?

    Testy genetyczne to analiza DNA, RNA, chromosomów ludzkich i niektórych białek, które pozwalają przewidzieć ryzyko rozwoju choroby, zidentyfikować nosicieli zmienionych genów, dokładnie zdiagnozować chorobę lub przewidzieć jej przewidywanie z wyprzedzeniem. Współczesna genetyka zna ponad 700 testów na szeroki zakres chorób, w tym raka piersi, raka jajnika, jelita grubego i innych rzadszych typów nowotworów. Każdego roku coraz więcej nowych testów genetycznych wprowadzanych jest do praktyki klinicznej.

    Badania genetyczne mające na celu określenie ryzyka wystąpienia nowotworów złośliwych są badaniami "predykcyjnymi" (predyktywnymi), co oznacza, że ​​wyniki testów mogą pomóc w określeniu prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnego nowotworu u danego pacjenta w jego życiu. Jednak nie każdy nośnik genu związanego z nowotworem wywoła złośliwą chorobę podczas jego trwania. Na przykład, żeńskie nosiciele konkretnej mutacji mają ryzyko zachorowania na raka piersi o 25%, podczas gdy 75% z nich pozostanie zdrowych.

    Onkolog w Moskwie zaleca, aby testy genetyczne były wykonywane tylko na pacjentach, u których istnieje wysokie ryzyko przeniesienia wrodzonej mutacji genetycznej, co determinuje ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego.

    Poniżej wymienione są czynniki, które pomogą zidentyfikować pacjentów narażonych na ryzyko:

    • Mając historię raka w rodzinie;
    • trzech lub więcej krewnych w tej samej linii cierpi na tę samą lub pokrewną postać raka;
    • Wczesny rozwój choroby. Dwóch lub więcej krewnych ma chorobę zdiagnozowaną we względnie wczesnym wieku;
    • Wiele nowotworów. Dwa lub więcej guzów rozwinęło się u tego samego członka rodziny.

    Opracowano wiele testów genetycznych w celu zidentyfikowania tych mutacji, które zwiększają ryzyko raka, ale metody zapobiegania rozwojowi nowotworu nie zawsze są dostępne, w wielu przypadkach w oparciu o testy genetyczne, możliwe jest jedynie zdiagnozowanie guza tak szybko, jak to możliwe. Dlatego przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu badań genetycznych pacjent powinien być w pełni świadomy tego, co wiedza o obciążeniu psychologicznym może przynieść zwiększone ryzyko onkologiczne. Procedura badania rozpoczyna się od podpisania "świadomej zgody na przeprowadzenie badań genetycznych", która wyjaśnia istotę i specyfikę planowanych badań, ich możliwych wyników i zapewnia ich poufność. Po podpisaniu tego dokumentu pobierana jest próbka materiału biologicznego (krew lub skrobanie z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka). Po otrzymaniu wyników badania pacjent jest proszony o powtórzenie rozmowy, w której mogą brać udział członkowie jego rodziny.

    Omówienie wyników badań genetycznych

    Wiele z powszechnych chorób, w tym raka, może mieć zwiększoną częstość występowania w poszczególnych rodzinach. Dlatego znajomość historii medycznej twojej rodziny jest bardzo ważna dla zapobiegania i wczesnego wykrywania tych chorób.

    Szacuje się, że około 10% wszystkich nowotworów to nowotwory wrodzone. Do chwili obecnej istnieje kilka genów, które określają dziedziczne ryzyko raka. Każdego roku opisano nowe geny powiązane z tą grupą. Wiele osób, których rodziny mają zwiększoną zachorowalność na raka, poddaje się testom genetycznym w celu samodzielnego wyjaśnienia, czy są one zagrożone. Wyjątkowość testów genetycznych polega na tym, że na podstawie uzyskanych wyników można ocenić stopień ryzyka dla innych członków rodziny. Z tych powodów wyniki testów genetycznych jednego członka rodziny powinny zostać omówione ze wszystkimi krewnymi.

    Omówienie pozytywnego wyniku testu z dorosłymi członkami rodziny

    Wyniki testów genetycznych mają ogromny wpływ na sferę medyczną i emocjonalną zarówno pacjenta, który został przetestowany, jak i całej rodziny. Większość wrodzonych zespołów (takich jak wrodzony rak sutka i jajnika, wrodzona nie-polipowatość raka okrężnicy, rodzinna polipowatość gruczolakowata) są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli test pacjenta wykazuje obecność mutacji genu, to jego rodzice, dzieci, bracia i siostry automatycznie mają 50% szans na przeniesienie zmutowanego genu. Wujek, ciocia, siostrzeniec, dziadkowie mają 25% szansy.

    Osoby, których analiza genetyczna wykazała obecność zmutowanej formy genu, mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na nowotwór niż średnia wśród populacji. Jeśli w czasie badania mają już nowotwór złośliwy, ryzyko nawrotu choroby pozostaje.

    Pacjent, który otrzymał pozytywny wynik testu genetycznego może doświadczać różnych uczuć. Najczęściej to się dzieje:

    • Biada;
    • Strach;
    • Niepokój;
    • Depresja;
    • Wina dla możliwego przenoszenia mutacji na dzieci;
    • Ulga od zrozumienia prawdziwej przyczyny choroby;
    • Pragnienie podjęcia środków w celu zapobiegania lub leczenia choroby;
    • Znaczenie wyniku testu dla innych członków rodziny i znaczenie omawiania tych informacji. Jeśli członkowie rodziny już rozmawiali o potrzebie badań genetycznych, ułatwi to omówienie wyników.

    Kim są krewni, którzy muszą omówić wynik testu?

    Dwa najważniejsze aspekty informacji, które należy wziąć pod uwagę, to:

    1. Specyfika tego genu, którego mutacja została odkryta, ponieważ wiele dziedzicznych zespołów nowotworowych wiąże się ze zmianami w więcej niż jednym genie;
    2. Specyfika mutacji. Mutacje genów są zwykle oznaczone kombinacją liter i cyfr, na przykład mutacja 187delAG w genie BRCA1. Jest to informacja dla laboratorium, aby sprawdzić innych członków rodziny pod kątem tej samej mutacji genetycznej. Dlatego pomocne będzie, jeśli wszyscy członkowie rodziny otrzymają kopię zeznania o testach.

    Ci krewni, którzy są zagrożeni przenoszeniem wrodzonych mutacji genetycznych powinni skonsultować się z lekarzem i genetykiem.

    Istnieje kilka sposobów rozmawiania z krewnymi o wynikach testu genetycznego:

    • Zobacz wyniki testów i skonsultuj się z genetykiem z kimś z rodziny i daj mu możliwość porozmawiania najpierw z resztą rodziny o wynikach testów;
    • Wybierz preferowaną formę przekazywania informacji o testowaniu swoim bliskim - telefonicznie, przez e-mail lub osobiście;
    • Napisz list. Może to być łatwiejsze w kontaktach z krewnymi, którzy mieszkają daleko od ciebie lub z tymi, z którymi nie jesteś szczególnie blisko, ale którzy również muszą być poinformowani o możliwym ryzyku choroby. Zapytaj o treść listu swojemu lekarzowi - pomoże ci on poprawnie sformułować wyniki badania i wynikające z nich ryzyko.

    Należy rozumieć, że inni członkowie rodziny mogą doświadczać innych emocji na temat możliwości i konieczności zdawania testów genetycznych. Najważniejsze jest to, że mają informacje i mają możliwość podjęcia niezależnej decyzji, czy poddać się dodatkowemu badaniu, a jeśli tak, to kiedy.

    Omówienie wyników badań genetycznych z udziałem dzieci

    Istnieje ograniczona liczba wrodzonych zespołów nowotworowych, które zwiększają ryzyko choroby w młodym wieku. Są to rodzinna polipowatość gruczolakowatości, zespół wielonarządowego raka endokrynnego typu 2A i 2B oraz zespół Hippel-Lindau. Jeśli w Twojej rodzinie wykryto mutację genetyczną swoistą dla tych zespołów, bardzo ważne jest określenie ryzyka tej mutacji u dzieci i muszą one przejść badanie genetyczne. Dzieci, które niosą mutację swoistą dla tych zespołów, powinny przejść regularne badania przesiewowe rozpoczynające się w młodym wieku. Bardzo ważne jest, aby wyjaśnić dziecku, zgodnie z jego wiekiem i poziomem rozwoju, dlaczego powinien on być regularnie badany.

    Nie zaleca się poddawania dziecka badaniom genetycznym w obecności tych form choroby w rodzinie, które pojawiają się tylko w wieku dorosłym. Ważne jest jednak, aby odpowiadać na pytania dzieci dotyczące historii rodziny tak otwarcie i uczciwie, jak to tylko możliwe. W miarę starzenia się dziecko może zadawać pytania dotyczące raka w rodzinie. Konieczne jest zrozumienie, że rzetelne i wyczerpujące odpowiedzi w tej sytuacji oraz znajomość historii wywiadu rodzinnego są konieczne, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości.

    Dyskusja na temat rodzinnej historii raka i pozytywne wyniki testów genetycznych nie są łatwym krokiem. Jednak dzieląc się tymi informacjami z innymi członkami rodziny, robisz krok w kierunku zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka i przekazujesz tę szansę następnemu pokoleniu.

    Co powinni zrobić ludzie, którzy mają genetyczną predyspozycję do raka?

    Przede wszystkim nie należy wpadać w panikę, ponieważ wykrywana mutacja nie oznacza 100% prawdopodobieństwa rozwoju nowotworu złośliwego, ale pozwala na podjęcie szeregu działań zapobiegawczych mających na celu zapobieganie chorobie. Najważniejszą z nich jest stała obserwacja obserwacyjna przez onkologa i opracowanie zestawu środków zapobiegawczych mających na celu zmniejszenie ryzyka rozwoju choroby. Obecnie wdrażane są protokoły dla profilaktyki medycznej niektórych genetycznie uwarunkowanych wariantów nowotworów, ważne jest również, aby pacjenci stosowali się do specjalnych zaleceń żywieniowych i unikali przyjmowania pewnych leków. Podczas wyboru zawodu należy wziąć pod uwagę obecność specyficznego zespołu genetycznego, ponieważ niektóre zagrożenia zawodowe mogą przyczynić się do realizacji niekorzystnego programu genetycznego. Prawidłowo skonstruowana obserwacja pozwoli na zdiagnozowanie guza na wczesnym etapie jego rozwoju, gdy sam pacjent, ze względu na bezobjawowy przebieg choroby, nie jest świadomy jej wystąpienia. Wczesne wykrycie i usunięcie guza zapobiega powstawaniu przerzutów, czyni operację mniej traumatyczną dla pacjenta i umożliwia rozpoczęcie skutecznego leczenia najnowszymi lekami. Według statystyk ponad 95% pacjentów z wykrytymi w porę nowotworami może zostać całkowicie wyleczonych i prowadzić pełne życie.